Ne sentiamo parlare spessissimo, anche in situazioni che con la scienza c’entrano poco o nulla, ma poi in realtà, a ben guardare, non sappiamo bene di che cosa si tratti: stiamo parlando del DNA, una sigla dietro a cui pare celarsi il mistero della vita umana e che sembra ormai entrare in ogni ambito della nostra vita. Ma che cos’è, il DNA? Che cosa ne sa la scienza di preciso? E come si è evoluta la sua conoscenza nel tempo, magari anche da quando lo abbiamo studiato, anni fa, alle superiori?
Oggi cercheremo di rispondere, in modo abbastanza semplice, a tutte queste domande, dando anche una panoramica precisa ma comprensibile di quello che si sa su questo importantissimo acido.
Il DNA infatti non è altro che l’acido desossiribonucleico, cioè un acido composto da una serie di nucleotidi che contengono le nostre informazioni genetiche. Queste basi – formate da adenina, timina, guanina e citosina – si ripetono varie volte lungo la catena e si dispongono in modalità diverse tramite precisi legami chimici.
Negli organismi viventi, il DNA si presenta nella forma di una coppia di filamenti associati tra loro che in un certo senso si intrecciano fino a formare una struttura che è stata definita a doppia elica. Questa struttura è particolarmente lunga e vi si trovano i codici di ogni parte dell’organismo.
Queste in generale sono le prime informazioni necessarie per capire cosa sia il DNA, ma c’è molto altro da dire. Cercheremo, qui di seguito, di presentarvi i tratti salienti della questione, senza eccedere nel tecnicismo ma senza neppure banalizzare i problemi. Seguiteci in questo viaggio affascinante che, per la verità, la scienza ha solo iniziato a disvelare.
Indice
1. La struttura del DNA
Vediamo ora più in dettaglio qual è la struttura del DNA. Come il nome suggerisce e come abbiamo anticipato, si tratta di un acido nucleico, il costituente di tutti gli organismi viventi. È infatti un polimero costituito da varie unità di nucleotidi.
La sua lunghezza è compresa tra i 22 e i 26 ångström, cioè corrisponde circa a 2 nanometri; ogni nucleotide a sua volta misura circa 3,3 ångström, equivalenti a 0,3 nanometri.
Queste dimensioni così ridotte però non devono spaventare: infatti i polimeri di DNA possono essere lunghissimi visto che ogni filamento può contenere diversi milioni di nucleotidi. Per fare solo un esempio, il cromosoma umano 1 contiene circa 250 milioni di paia di basi.
Come detto, negli organismi viventi il DNA si presenta di solito con la forma di una doppia elica: questo significa che i filamenti si presentano in coppia e associati tra loro.
C’è infatti uno scheletro laterale, che ne permette il legame covalente con i nucleotidi adiacenti, e in più c’è una base azotata che invece crea dei legami idrogeno con la base azotata presente sul filamento opposto. La base azotata legata allo zucchero e poi a uno o più gruppi fosfato genera il nucleotide.
La doppia elica e le sue alternative
La struttura a doppia elica, però, non è l’unica presente in natura. O, meglio, non è detto che il DNA sia sempre conformato come siamo abituati a vederlo.
Esistono infatti strutture a doppia elica alternative a quella presente nell’uomo (che è chiamata conformazione B, la più frequente), come la conformazione A o la conformazione Z. Esistono però anche strutture che non si basano sulla doppia elica, come ad esempio quella del quadruplex o quelle a tripla elica.
Ci sarebbe molto altro da dire sulla forma del DNA, ma preferiamo rimanere su un terreno introduttivo. Ad esempio, a questo punto bisogna assolutamente ricordare che negli eucarioti il DNA è presente all’interno dei cromosomi e che la somma di tutti i cromosomi della cellula costituisce il genoma.
Nel caso dell’uomo, il genoma è quindi contenuto in 46 cromosomi, che al loro interno contano circa 3 miliardi di paia di basi.
Il DNA e i geni
Il DNA è localizzato all’interno del nucleo della cellula, oltre che, in piccole quantità, nei mitocondri e nei cloroplasti. L’informazione, come detto, è poi contenuta all’interno dei geni, che sono unità ereditarie che influiscono sul fenotipo dell’organismo.
Ogni gene contiene al suo interno una parte che è in grado di essere trascritta a RNA ed una parte invece chiamata “regolatoria”.
Solo una piccola parte però del genoma umano può essere trascritta: solo l’1,5% infatti è costituito da esoni codificanti una proteina. Più della metà, invece, consiste di sequenze di DNA non codificante. Il motivo di questa forte presenza di DNA non codificante non è ancora stata del tutto chiarita dagli scienziati.
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2. La sua storia
Quella del DNA è una storia recente, per certi versi recentissima. Nonostante già sul finire dell’Ottocento si fosse infatti iniziato a sospettare l’esistenza di un acido di questo tipo, è stato solo nel XX secolo che si è cominciato, un po’ alla volta, a capirci veramente qualcosa.
La prima intuizione che dentro al nucleo esistesse un’importante molecola si deve allo svizzero Friedrich Miescher, che per primo isolò gli acidi nucleici studiando il pus presente in alcune bende chirurgiche. Fu solo una cinquantina d’anni più tardi, nel 1919, che però si iniziò a comprendere la struttura chimica dei nucleotidi.
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Fu, soprattutto, solo grazie alla diffrazione a raggi X che, a partire dagli anni ’30, si acquisì qualche conoscenza sulla regolarità della struttura del DNA. In questo senso, vanno segnalati gli esperimenti dell’inglese William Astbury e della sua compatriota Rosalind Franklin.
Il caso di Rosalind Franklin
Proprio quest’ultima fu, suo malgrado, protagonista di uno dei più celebri casi di sessismo della storia recente della scienza. Nei primi anni ’50, la donna – una importante fisico-chimica – si mise ad indagare la struttura del DNA assieme ad alcuni biologi.
Gli studi che la Franklin e i suoi colleghi – in particolare James Watson, Francis Crick e Maurice Wilkins – compirono furono di vitale importanza per disegnare un modello della struttura del DNA, quello a doppia elica di cui abbiamo già parlato. I risultati dei loro studi vennero presentati per la prima volta nel 1953 sulla rivista Nature.
Furono risultati così importanti e fondamentali che, nel giro di poco tempo, si decise di assegnare a quel gruppo di ricercatori il Premio Nobel per la medicina. Questo riconoscimento arrivò nel 1962 per i tre uomini già citati, ma non per la donna (che non venne neppure citata durante la premiazione).
La Franklin, purtroppo, nel frattempo era pure deceduta: nel 1958, ad appena 37 anni, aveva perso la vita combattendo contro un duplice tumore, probabilmente causato dai suoi studi coi raggi X.
Questa fine infausta e il mancato premio ne hanno fatto, nel tempo, un simbolo della scarsa considerazione riservata alle donne scienziate. Stando alle foto che riuscì a realizzare e all’analisi di vari storici della scienza, probabilmente fu infatti lei la principale responsabile della scoperta tradizionalmente attribuita a Crick e Watson [1].
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3. L’importanza del DNA
Cosa è scritto nei cromosomi
Sembra scontato dire che il DNA è molto importante. Vale la pena, però, di segnalarne il perché, anche cercando di mostrare in che modo le scoperte in campo genetico hanno cambiato (e ancora di più cambieranno) le nostre vite.
Di per sé, il DNA codifica praticamente tutto ciò che vive. L’acido desossiribonucleico è ciò che ci rende in un certo senso funzionali, è ciò che ci rende ciò che siamo. Quando comunemente si parla di “predisposizione genetica” si inquadra infatti tutto quello che è scritto in questi filamenti.
Certo, non tutto è già predeterminato. Gli studi dimostrano che il nostro patrimonio genetico indica solamente una direzione, una serie di possibilità che il nostro corpo ci concede. Ciò che siamo, poi, viene determinato anche dai nostri comportamenti e dall’ambiente circostante.
Banalmente, i nostri cromosomi ci dicono di che colore avremo i capelli, e di quale consistenza saranno. Ma come pettinarli, colorarli o tagliarli è una nostra scelta, e in parte dipende dall’umidità dell’aria della zona in cui viviamo. Allo stesso modo funziona tutto il resto: la nostra intelligenza, la predisposizione verso certe malattie, il fisico.
Conoscere la sequenza genetica è quindi fondamentale per comprendere i segreti della vita ed eventualmente intervenire davanti ad alcuni problemi che possono essere scritti – o previsti – nel nostro genoma. Parleremo però meglio di ingegneria genetica, e dei problemi anche etici che questa disciplina comporta, nel prossimo paragrafo.
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4. I suoi utilizzi
Visto che abbiamo introdotto il tema, parliamo allora dei possibili utilizzi della ricerca sul DNA. In alcuni campi si sono infatti compiuti dei passi avanti già molto rilevanti, in altri invece ci sono grandi aspettative, ma ancora risultati abbastanza limitati.
Ovviamente il primo campo in cui ci si è buttati è stato quello della già citata ingegneria genetica. Ad esempio, si è lavorato molto soprattutto negli ultimi anni sul cosiddetto DNA ricombinante, cioè sulla possibilità di creare artificialmente dei segmenti di DNA da inserire all’interno di organismi viventi tramite dei vettori.
In questo modo si sono venuti a creare degli organismi geneticamente modificati che, si spera, possono essere utilizzati per varie funzioni, sia per la ricerca in campo medico-sanitario, sia nelle coltivazioni agricole.
Questi OGM, come sono comunemente noti, hanno però sollevato infinite polemiche. A preoccupare è soprattutto il fatto che l’ingegneria genetica, in prospettiva, sembra essere in grado di poter intervenire anche sul genoma umano.
Proprio verso questa direzione va ad esempio il Progetto Genoma Umano, che aveva come obiettivo quello di sequenziare l’intero corredo genetico della nostra specie. A preoccupare sono inoltre le possibili applicazioni industriali di tutte queste tecniche, che possono aiutare a sconfiggere malattie ma anche spingersi ben oltre.
La medicina forense
Le possibili applicazioni della ricerca genetica, però, non si fermano solo qui. Ad esempio, la scoperta del DNA e soprattutto del cosiddetto fingerprinting genetico ha rivoluzionato il modo di procedere nelle indagini di polizia.
Comparando due campioni di DNA, e in particolare individuando delle sezioni specifiche, è infatti possibile stabilire i rapporti di parentela tra più soggetti. E individuare in maniera ritenuta affidabile quale persona abbia lasciato un determinato campione di saliva, di capelli, di sangue o di altri tessuti biologici.
Da questa consapevolezza è nata la moderna medicina forense, che ha avuto una vera e propria impennata alla fine degli anni ’80 e negli anni ’90.
Dal punto di vista popolare, questa novità è stata presentata e spiegata da numerose serie TV, e in particolar modo da CSI – Scena del crimine. Quello è stato, infatti, il primo serial giallo che invece di focalizzarsi su detective o investigatori privati metteva al centro della scena degli scienziati esperti proprio di DNA.
DNA ed informatica
Infine la ricerca sul DNA si sta espandendo anche in altri settori, come ad esempio l’informatica e le nanotecnologie. In primo luogo è nata la cosiddetta bioinformatica, disciplina che ha come scopo quello di riuscire a creare le tecniche utili ad immagazzinare intere sequenze di DNA.
Per questo nel tempo si sono elaborati diversi algoritmi che hanno permesso di portare avanti anche il già citato Progetto Genoma Umano.
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Ultimamente poi si sta lavorando per cercare di riprodurre alcune proprietà del DNA all’interno delle nanotecnologie. Ad esempio, alcuni informatici sono molto interessati alle proprietà di riconoscimento molecolare del DNA, che, rispetto al silicio, sembra avere un potenziale di calcolo molto più elevato.
Si sono costruite così delle macchine, a partire dal 1994, che utilizzano proprio enzimi e molecole di DNA invece dei classici microchip. In questo modo si è creata una sorta di macchina molecolare programmabile che, già nei primi anni Duemila, si è rivelata centomila volte più rapida dei PC basati sul silicio.
Storia e antropologia
Infine, i geni hanno rivoluzionato anche il modo di trattare la storia e l’antropologia. Comprando infatti le sequenze di DNA all’interno di una specie è possibile cercare di individuare la storia di particolari popolazioni, di capire come si siano spostate ed evolute nel tempo e come si siano ramificate.
Una prima possibile applicazione è emersa quando si è riusciti a ricostruire le vicende delle antiche tribù di Israele, ma le prospettive in questo settore sembrano essere ampie e promettenti. Anche perché, ovviamente, oltre agli esseri umani si possono indagare anche le piante e gli altri animali.
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5. Qualche curiosità
A chi assomigliamo
Dopo aver usato tante parole che alcuni di voi avranno trovato incomprensibili, chiudiamo in maniera un po’ più semplice e in un certo senso frivola, con alcune curiosità. La prima in parte l’abbiamo già rimarcata: nonostante codifichi tutte le informazioni degli organismi, il DNA è formato da appena 4 “mattoni”, cioè adenina, guanina, timina e citosina.
Ancora più interessante, però, è stabilire quali sono le similitudini del DNA tra gli uomini. A noi piace infatti pensare che gli italiani siano diversi dai francesi, dagli americani, dagli asiatici o dagli africani, e invece la scienza sembra dirci che le similitudini tra i popoli e tra gli uomini sono infinitamente superiori alle differenze.
Ogni essere umano, infatti, condivide circa il 99% del proprio patrimonio genetico. Sì, avete letto bene: il 99%. E, pensate: tra padre e figlio la condivisione è del 99,5%. In pratica, siamo tutti quasi-parenti, anche quando non sembra.
In realtà, poi, non siamo molto differenti neppure dalle scimmie, visto che condividiamo il 98% del nostro DNA con gli scimpanzé. E vi stupirà forse scoprire che perfino il cavolo – l’ortaggio – ha un DNA uguale al nostro per circa il 40-50%.
Infine, gli studiosi dell’Università di Cambridge hanno di recente notato che, geneticamente parlando, abbiamo molto in comune pure coi vermi. Anzi, che siamo molto più imparentati proprio coi vermi che con gli scarafaggi o i ragni. Questo, tra l’altro, se ci permettete una battuta, spiegherebbe molto bene il comportamento di certi nostri “colleghi” umani.
Note e approfondimenti
[1] Qui, se volete approfondire la questione, potete trovare un documentato articolo al riguardo. ↑
